Objectivos primários:

Conhecer o número de novos casos diagnosticados por ano em Portugal, a sensibilidade e especificidade dos exames utilizados para o seu diagnóstico, as manifestações e sequelas da infecção congénita e a sua eventual relação com o genotipo da estirpe de gondii responsável pela infecção, quando for possível determiná-lo.

Objectivo secundário:

Determinar se a política de rastreio universal da grávida deve ser mantida.

O estudo será realizado através da UVP de SPP em parceria com o INSRJ. Os cartões da UVP serão enviados a todos os pediatras e neonatologistas. Deste modo serão englobadas no estudo todas as crianças diagnosticadas após o nascimento e também as situações seguidas nos Centros de Diagnóstico Pré-Natal de que os neonatologistas e pediatras são parte, possibilitando o conhecimento dos casos de IMG por esta infecção.

O método de captura e recaptura será realizado em colaboração com os laboratórios de referência para a toxoplasmose em Portugal.

A identificação do médico assistente é muito importante, uma vez que permite o contacto posterior para conhecimento da evolução da criança.

O estudo terá a duração inicial prevista de 2 anos. Os resultados serão publicados em revista indexada, em língua inglesa.

Serão englobados no estudo todos os RN filhos de mãe com:

1. Seroconversão comprovada durante a gravidez

2. IgM e IgG positiva qualquer que seja o valor da avidez

3. IgM positiva com IgG negativa

4. Criança a que tenha sido pedida PCR do Toxoplasma gondii no LA

5. RN com infecção provável diagnosticada “de novo“

6. Todos os casos em que o pediatra suspeite de infecção congénita por Toxoplasma gondii

Maria Teresa Neto
Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais do Hospital de Dona Estefânia

Tel: +351 213 126 613
Fax: +351 213 126 602
teresaneto@netcabo.pt

Helena Ângelo
Laboratório de Parasitologia, Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge

Tel: +351 217 519 294/5
Fax: +351 217 590 441
helena.angelo@insa.min-saude.pt

• Perante dúvidas na notificação de um caso, designadamente em relação à sua definição, pede-se ao médico notificador que contacte o respectivo grupo de investigadores.

• No caso de vários médicos observarem o mesmo caso, este deve ser notificado por cada um deles. Na fase seguinte de resposta a um breve inquérito, as eventuais duplicações serão identificadas e eliminadas.

• No caso de, durante o mês em questão, o médico não ter observado nenhum caso das entidades sob vigilância, é muito importante que devolva o "Cartão de Notificação" assinalando no local "Nada a notificar".

Criança com menos de 16 anos, residente em Portugal, no momento do início da doença, com um quadro de:

1. Insuficiência renal aguda: aumento da concentração plasmática da creatinina em relação com a idade (Quadro I), redução do débito de filtrado glomerular (DFG) (Quadro III) pela fórmula de Schwartz (Quadro II) e oligoanúria (<1ml/kg/h);

2. Anemia hemolítica microangiopática (Hg <10 g/dl, esquizocitos);

3. Trombocitopenia (plaquetas <130.000/µl).

Estas alterações podem não ocorrer simultaneamente. Estão excluídos os casos associados a sépsis, hipertensão arterial maligna, insuficiência renal crónica e doenças do colagéneo.

Perante a suspeita de um caso Contactar de imediato os investigadores (ver adiante), afim de programar o eventual envio de amostra de fezes para estudo laboratorial (protocolado). O resultado será comunicado ao médico notificador no prazo de 3 dias úteis

DFG ( ml /min/1,73m2 ) = K x estatura (cm) / creatininémia (mg/dl)
(K: RN até 2 anos = 0,45; > 2 anos = 0,55)

( Diminuição do DFG se o valor do DGF <- 2DP para a idade )

• Kher KK. Diagnostic Nephrology - Evaluation of renal functions. In: Kher KK, Makker SP (eds). Clinical Pediatric Nephrology, McGraw-Hill, 1992:8-15.

• Reynolds EL, Clark LC. Creatinine excretion, growth progress and body structure in normal children. Child Dev 1947;18:15.

• Schwartz GJ, Haycock GB, Spitzer A. Plasma creatinine and ruea concentration in children: Normal values for age and Sex. J Pediatr 1976;88:828-30.

Dr. José Eduardo Esteves da Silva (investigador principal)

Unidade de Nefrologia Pediátrica. Serviço de Pediatria. Hospital Santa Maria
Av. Egas Moniz 1600 Lisboa

Tel: +351 217 805 204
Fax:+351 217 805 623
josestevesilva@sapo.pt

Dr.ª Margarida Almeida (coordenação científica)

Unidade de Nefrologia Pediátrica. Serviço de Pediatria. Hospital Santa Maria
Av. Egas Moniz 1600 Lisboa

Tel: +351 217 805 204
Fax:+351 217 805 623
margaridalmeida@netcabo.pt

Dr.ª Rosário Stone

Unidade de Nefrologia Pediátrica. Serviço de Pediatria. Hospital Santa Maria
Av. Egas Moniz 1600 Lisboa

Tel: +351 217 805 204
Fax:+351 217 805 623
rstone@hsm.min-saude.pt

• Perante dúvidas na notificação de um caso, designadamente em relação à sua definição, pede-se ao médico notificador que contacte o respectivo grupo de investigadores

• No caso de vários médicos observarem o mesmo caso, este deve ser notificado por cada um deles. Na fase seguinte de resposta a um breve inquérito, as eventuais duplicações serão identificadas e eliminadas.

• No caso de, durante o mês em questão, o médico não ter observado nenhum caso das entidades sob vigilância, é muito importante que devolva o “Cartão de Notificação“ assinalando no local “Nada a notificar“.

Crianças com idade igual ou inferior a 90 dias, com sinais clínicos e laboratoriais de infecção, nas quais tenha sido isolado SGB (Streptococcus agalactea) em qualquer local do organismo quer no sangue (hemocultura), liquor cefalorraquidiano (LCR), aspirado articular, líquido pleural, pulmão, aspirado traqueal, quer por métodos indirectos nomeadamente pesquisa de antigénios na urina ou sangue, exsudados periféricos, aspirado gástrico ou outros.

Fetos mortos de qualquer idade gestacional com isolamento de SGB em qualquer dos locais acima mencionados.

Dr.ª Maria Teresa Neto

Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais do Hospital de Dona Estefânia
Rua Jacinta Marto 1169-045 Lisboa

Tel: +351 213 126 613
Fax:+351 213 126 602
teresaneto@netcabo.pt

• Ao contrário do estudo anterior, em que só interessavam as infecções comprovadas, neste novo estudo interessa notificar todos os RN ou lactentes infectados em que o SGB foi isolado em algum local do organismo, mesmo tendo hemocultura negativa. Admitimos que apesar de serem infecções em que o agente presumível é o SGB este estudo nos dê duas informações major: a verdadeira extensão da infecção em Portugal e a evolução das infecções precoces na era da profilaxia.

• Perante dúvidas na notificação de um caso, designadamente em relação à sua definição, pede-se ao médico notificador que contacte o respectivo grupo de investigadores.

• No caso de vários médicos observarem o mesmo caso, este deve ser notificado por cada um deles. Na fase seguinte de resposta a um breve inquérito, as eventuais duplicações serão identificadas e eliminadas.No caso de, durante o mês em questão, o médico não ter observado nenhum caso das entidades sob vigilância, é muito importante que devolva o “Cartão de Notificação“ assinalando no local “Nada a notificar“.

Notificação pela rede da UVP-SPP de casos de internamento nos serviços de pediatria de crianças e adolescentes, (1) internadas por forma grave ou complicação da varicela ou herpes zoster e (2) varicela nosocomial, (3) e as crianças internadas por varicela e/ou herpes zoster que, ao longo do internamento, se revelam formas não complicadas.

A referenciação à UVP deverá ser feita através do envio do cartão laranja e posterior preenchimento do inquérito (vide fichas de notificação e de seguimento abaixo).

O ONSA colabora neste estudo na recaptura de casos (dados dos GDH dos internamentos) e com os dados referentes à varicela na comunidade obtidos através da rede de Médicos-Sentinela, assim como no tratamento dos dados obtidos.

Ana Leça

Unidade de Infecciologia do Hospital de Dona Estefânia, Departamento de Pediatria da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa e Secção de Infecciologia da Sociedade Portuguesa de Pediatria.
Tel: +351 213 126 623
Fax: +351 213 126 602
analeca@yahoo.com

Maria João Brito

Serviço de Pediatria do Hospital Fernando Fonseca e Secção de Infecciologia da SPP.
Tel: +351936 201 747
joao.rochabrito@netcabo.pt

Maria João Branco

ONSA (Observatório Nacional de Saúde). Instituto Nacional de Saúde Dr Ricardo Jorge
m.joao.branco@insa.min-saude.pt

Baltazar Nunes

ONSA (Observatório Nacional de Saúde). Instituto Nacional de Saúde Dr Ricardo Jorge
baltazar.nunes@insa.min-saude.pt

João Pedro Farela Neves

Departamento de Pediatria Médica do Hospital de Dona Estefânia
jpn13@netcabo.pt

Catarina Gouveia

Departamento de Pediatria Médica do Hospital de Dona Estefânia
cfgouveia@sapo.pt

• Perante dúvidas na notificação de um caso, designadamente em relação à sua definição, pede-se ao médico notificador que contacte o respectivo grupo de investigadores.

• No caso de vários médicos observarem o mesmo caso, este deve ser notificado por cada um deles. Na fase seguinte de resposta a um breve inquérito, as eventuais duplicações serão identificadas e eliminadas.

• No caso de, durante o mês em questão, o médico não ter observado nenhum caso das entidades sob vigilância, é muito importante que devolva o “Cartão de Notificação“ assinalando no local “Nada a notificar“.

Criança até aos 15 anos e 364 dias com:

• Alterações do estado de consciência de início agudo ou subagudo;

• Febre;

• Convulsões.

• A febre e/ou as convulsões não são critérios de diagnóstico obrigatórios. A existência de alterações do liquor não é critério de inclusão se não se acompanhar de alterações cognitivas.

São de excluir as crianças com menigite sem alterações do estado de consciência e as crianças com alterações do estado de consciência de etiologia metabólica, intoxicações ou insuficiência de outro órgão ou sistema que não o SNC.

Os casos considerados pelos médicos assistentes como cumprindo os critérios de inclusão serão notificados seguindo o sistema habitual da UVP-SPP. Os notificadores receberão de seguida um inquérito de recolha de dados de apresentação clínica e evolução, assim como das medidas diagnosticas e terapêuticas tomadas e seus resultados.

Os dados de evolução (recuperação ou sequelas) após a alta referem-se a um seguimento mínimo de 3 meses, se a recuperação for completa nesse prazo, ou, em caso contrário, será reenviado o inquérito para recolher os dados do seguimento um após o episódio agudo.

A notificação e o acesso ao inquérito também estão disponíveis por via electrónica.

Dr.ª Manuela Correia

Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos
Hospital de Santa Maria.
Telef. +351 217 270 702

Dr. António Levy Gomes

Unidade de Neuropediatria
Hospital de Santa Maria
Telef. +351 213 524 878
antonio.levy@hsm.min-saude.pt

• Perante dúvidas na notificação de um caso, designadamente em relação à sua definição, pede-se ao médico notificador que contacte o respectivo grupo de investigadores.

• No caso de vários médicos observarem o mesmo caso, este deve ser notificado por cada um deles. Na fase seguinte de resposta a um breve inquérito, as eventuais duplicações serão identificadas e eliminadas.

• No caso de, durante o mês em questão, o médico não ter observado nenhum caso das entidades sob vigilância, é muito importante que devolva o “Cartão de Notificação“ assinalando no local “Nada a notificar“.

Qualquer criança ou adolescente com menos de 16 anos, que apresente febre superior a 38º C com cinco ou mais dias de duração e, pelo menos, quatro dos critérios seguintes:

1. Hiperémia conjuntival bilateral sem exsudado ou queratite;

2. Alterações da mucosa da orofaringe com queilite (lábios fissurados) , glossite (“língua framboesa“) e enantema;

3. Eritema palmar e plantar, edema duro das mãos e pés na fase aguda e posterior descamação laminar membranosa periungueal ;

4. Exantema polimórfico;

5. Adenomegália cervical, habitualmente unilateral, com diâmetro maior ou igual a 15 mm.

O diagnóstico de doença de Kawasaki pode ser estabelecido em doentes que tenham menos de cinco dias de febre, ou menos de quatro dos restantes critérios, desde que existam alterações das artérias coronárias detectadas por ecocardiografia.

Dr.ª Anabela Paixão

Serviço de Cardiologia Pediátrica do Hospital de Santa Marta
R. de Santa Marta, Lisboa
anabela-paixao@clix.pt

Dr.ª Fátima Pinto

Serviço de Cardiologia Pediátrica do Hospital de Santa Marta
R. de Santa Marta, Lisboa
fatimapp@mail.netcabo.pt

Dr.ª Conceição Trigo

Serviço de Cardiologia Pediátrica do Hospital de Santa Marta
R. de Santa Marta, Lisboa
ct.mm@oninet.pt

• Perante dúvidas na notificação de um caso, designadamente em relação à sua definição, pede-se ao médico notificador que contacte o respectivo grupo de investigadores.

• No caso de vários médicos observarem o mesmo caso, este deve ser notificado por cada um deles. Na fase seguinte de resposta a um breve inquérito, as eventuais duplicações serão identificadas e eliminadas.

• No caso de, durante o mês em questão, o médico não ter observado nenhum caso das entidades sob vigilância, é muito importante que devolva o “Cartão de Notificação“ assinalando no local “Nada a notificar“.

1. Crianças com idade igual ou inferior a 90 dias nas quais tenha sido isolado Streptococcus do grupo B (Streptococcus agalactea) em locais ou produtos biológicos normalmente estéreis como: sangue (hemocultura); líquido cefalorraquidiano (LCR); aspirado articular; líquido pleural; pulmão; aspirado traqueal nas primeiras 6 horas de vida em RN com pneumonia.

2. Fetos mortos de qualquer idade gestacional com isolamento de Streptococcus do grupo B em qualquer dos locais acima mencionados.

3. Não serão considerados os casos diagnosticados apenas com base em antigenúria positiva ou exsudados periféricos positivos para Streptococcus do grupo B.

Dr.ª Maria Teresa Neto

Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais do Hospital de Dona Estefânia
Rua Jacinta Marto 1169-045 Lisboa
Tel: +351 213 126 613
Fax:+351 213 126 602
teresaneto@netcabo.pt

Dr.ª Ana Nunes

Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais do Hospital de S. Francisco Xavier
Estrada do Forte Alto do Duque 1400 Lisboa
Tel: +351 213 000 300
Fax:+351 218 430 500
anamaria-nunes@netcabo.pt

Dr. Mário Mateus

Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais do Hospital de S. João
Alameda Prof. Hernâni Monteiro 4200 Porto
Tel: +351 225 512 200
Fax:+351 228 328 245

• Perante dúvidas na notificação de um caso, designadamente em relação à sua definição, pede-se ao médico notificador que contacte o respectivo grupo de investigadores.

• No caso de vários médicos observarem o mesmo caso, este deve ser notificado por cada um deles. Na fase seguinte de resposta a um breve inquérito, as eventuais duplicações serão identificadas e eliminadas.

• No caso de, durante o mês em questão, o médico não ter observado nenhum caso das entidades sob vigilância, é muito importante que devolva o “Cartão de Notificação“ assinalando no local “Nada a notificar“.

Casos de Diabetes mellitus diagnosticados em crianças e necessitando terapêutica com insulina. Deverão ser notificados apenas os novos casos que ocorram:

1. Em crianças com menos de 5 anos
   e

2. Entre 1 de Março de 2001 e 28 de Fevereiro de 2004

Os casos muito raros de diabetes secundária (por ex. diabetes neonatal transitória secundária a pancreatectomia ou fibrose quística) deverão ser também incluídos e serão diferenciados no “Inquérito de seguimento“.

Prof. Doutor Amílcar Mota

Unidade de Endocrinologia Pediátrica. Departamento de Medicina do Hospital Dona Estefânia
R. Jacinta Marto, 1169-045 Lisboa
Tel: +351 213 126 608
Fax:+351 213 126 622

Dr.ª Guilhermina Fonseca

Unidade de Endocrinologia Pediátrica. Departamento de Medicina do Hospital Dona Estefânia
R. Jacinta Marto, 1169-045 Lisboa
Tel: +351 213 126 608
Fax:+351 213 126 622

Dr.ª Catarina Limbert

Unidade de Endocrinologia Pediátrica. Departamento de Medicina do Hospital Dona Estefânia
R. Jacinta Marto, 1169-045 Lisboa
Tel: +351 213 126 608
Fax:+351 213 126 622
catarinalimbert@hotmail.com

• Perante dúvidas na notificação de um caso, designadamente em relação à sua definição, pede-se ao médico notificador que contacte o respectivo grupo de investigadores.

• No caso de vários médicos observarem o mesmo caso, este deve ser notificado por cada um deles. Na fase seguinte de resposta a um breve inquérito, as eventuais duplicações serão identificadas e eliminadas.

• No caso de, durante o mês em questão, o médico não ter observado nenhum caso das entidades sob vigilância, é muito importante que devolva o “Cartão de Notificação“ assinalando no local “Nada a notificar“.

“Acidente com andarilho“:
acontecimento súbito, não intencional, com criança com menos de 18 meses de idade enquanto utilizadora de andarilho, que causou lesão corporal identificável com necessidade de recorrer a uma unidade de saúde (hospital, centro de saúde, consultório privado).

Duração:

A duração prevista da vigilância é de 1 mês, Maio de 2005.

Âmbito Geográfico:

Portugal Continental e Regiões Autónomas.

Número previsto de casos/ano:

A manter-se os dados do EHLASS, estima-se a ocorrência de 850 casos por ano; no entanto, atendendo à natureza retrospectiva de estudo e aos resultados de estudo semelhante desenvolvido através da CPSP (Canadian Paediatric Surveillance Program), esperamos obter entre 100 e 120 respostas positivas.

A notificação e o acesso ao inquérito também estão disponíveis por via electrónica.

Elsa Rocha

Membro da Direcção da APSI, Pediatra.
Hospital Distrital de Faro - Rua Leão Penedo - 8000-386 Faro.
elsarocha@hdfaro.min-saude.pt

Helena Menezes

Presidente da APSI
Vila Berta 7 - R/c Esq. 1170-400 Lisboa
hmenezes@apsi.org.pt

• O estudo é proposto pela APSI, como parte de um projecto mais amplo que conta também com a colaboração do ONSA (Observatório Nacional de Saúde).

• Qualquer dúvida poderá ser esclarecida com os investigadores.

• Os nomes de todos os colaboradores constarão nas divulgações do estudo.

Os avanços da biologia molecular na área da surdez hereditária têm contribuído para a identificação de vários genes essenciais para o funcionamento normal do sistema auditivo. Variações alélicas destes genes podem estar na origem de surdez não sindrómica. A pesquisa de mutações associadas à patologia constitui uma metodologia determinante no diagnóstico das diferentes formas de surdez hereditária. Demonstrou-se que mutações num único gene, o gene GJB2 (que codifica a proteína conexina 26), estão relacionadas com mais de metade dos casos de surdez genética pré-lingual grave a profunda descritos no Mundo. Também a substituição A1555G no gene que codifica para o ARN ribossomal 12S predispõe para ototoxicidade em presença de aminoglicósidos.

A pesquisa de mutações em GJB2 e da mutação A1555G no ADN mitocondrial (ADNmt) é, portanto, um passo essencial na identificação da causa da surdez de indivíduos com surdez hereditária. Os programas de rastreio de mutações associadas a doenças raras em recém nascidos são comuns e em muitos países já incluem a surdez hereditária na lista de doenças. A identificação precoce da surdez pré-lingual é determinante para o desenvolvimento da linguagem, o percurso escolar e a integração social. Nos recém nascidos, a genética, através da obtenção do diagnóstico etiológico, pode contribuir de forma significativa para a metodologia a ser seguida.

Este conhecimento poderá conduzir a terapias específicas que podem retardar ou impedir certas formas de surdez genética, como acontece nos casos de portadores da substituição A1555G do (ADNmt), a quem não deverá ser prescrita terapia com aminoglicósidos. Para o aconselhamento genético em surdez hereditária é também importante ter em conta aspectos psicológicos, nomeadamente as razões para procurar um teste genético e também os processos de adaptação aos resultados desse teste e à situação de surdez na família.

A globalidade dos resultados obtidos contribuirá, de forma determinante, para o aprofundamento da epidemiologia genética da surdez na população portuguesa, bem como para uma intervenção (mais) precoce e adequada dos diferentes actores envolvidos no desenvolvimento da criança – médicos/terapeutas, família e escola.

Estudo genético de recém-nascidos, lactentes e crianças com surdez de diagnóstico precoce, tendo em vista a eventual introdução do rastreio neonatal para a surdez congénita em Portugal:

• Identificar prospectivamente os recém-nascidos, lactentes e crianças com surdez de diagnóstico precoce.

• Classificar a etiologia genética dos casos surdez congénita identificados.

• Detecção de mutações no gene GJB2.

• Detecção da mutação A1555G no ADN mitocondrial em casos de suspeita de terapêutica com aminoglicosídeos.

Crianças com surdez não sindrómica, neurossensorial, bilateral e congénita. Podem existir ou não mais casos na família.

Solicita-se a notificação dos casos de surdez neurossensorial não sindrómica, congénita e bilateral ou de surdez progressiva detectada após tratamento com aminoglicosídeos.

Solicita-se que, após consentimento informado, em impresso obtido através do sitio na Internet da UVP-SPP ou recebido por via postal juntamente com o inquérito em suporte de papel, seja enviada aos investigadores a identificação da mãe e da criança, de modo a poder ser solicitado ao Instituto de Genética Médica Jacinto Magalhães (Porto) um fragmento da amostra de sangue capilar em papel de Guthrie, utilizado para o diagnóstico precoce.

O médico notificador/assistente do caso será informado se a amostra no Instituto de Genética Médica Jacinto Magalhães não estiver disponível, sugerindo que seja proposta à família a colheita de nova amostra em papel de Guthrie para ser enviada aos investigadores. Na amostra de sangue serão pesquisadas alterações genéticas no gene GJB2 ou no ADNmt. Os resultados obtidos serão enviados ao médico assistente, que os utilizará como considere clinicamente adequado. Os investigadores disponibilizam-se para eventuais esclarecimentos.

Helena Caria (Investigador responsável)

Grupo Genética Humana, CGBM, UL.
hcaria@ess.ips.pt

Graça Fialho (Coordenador de Grupo)

Grupo Genética Humana, CGBM, UL.
gfialho@fc.ul.pt